Наследственост

Наследствеността е закон, на който са подчинени всички живи организми. Всяко живо същество възпроизвежда подобни на себе си същества. Чрез размножаването се предават специфични белези от родителите на потомството. Всъщност, се наследяват не точно и директно белезите, а възможността поколенията да ги развият. За съжаление, срещу гените нищо не може да се направи, това и учените го потвърждават. Но от къде започва всичко и може ли да се предположи какви евентуално наследствени черти би имало бебето още преди то да се роди? 

Хромозоми и гени

Всички живи същества, както и тялото на човека, са изградени от "най-малката единица живот" - клетката. Клетките в организма ни са милиони. Във всяка една от тях има хромозоми, които наследяваме от нашите родители - 23 от майката и 23 от бащата. Хромозомите съдържат в себе си гените, а именно виновниците за много от наследствените черти, като цвят на косата и очите, кръвна група и др. Гените в организма ни са хиляди и половината от тях унаследяваме от единия родител, а другата половина от другия. Те са подобни на инструктори за нашето тяло и контролират правилната му работа. Случва се да се появи промяна в едно от копията на гена, това се нарича мутация. Тази мутация може да е причина за генетични изменения, понеже е нарушена нормалната функция на гена и той не може да инструктира правилно тялото.

Дали ще имаме момче или момиче, зависи от мъжкото начало. Мъжкият пол при човека се определя от X и Y хромозома и генетичната формула XY. Определящо за женският пол е X хромозомата или генетичната формула XX. Така че, в зависимост от това какъв генетичен код носи сперматозоида, оплождащ яйцеклетката, се определя пола на бебето. При сперматозоид носещ Х хромозома, ще се роди момиче, а при сперматозоид носещ Y хромозома - момче.

Установено е, че в световен мащаб се раждат повече момчета. Това може би се дължи на факта, че те са по-уязвими към болести и увреждания. Така е, защото при тях X хромозомата е само една, докато при момичетата те са две. В случай на унаследяване на увреден ген от тази хромозома, момчетата нямат друга алтернатива, а момичетата имат още една резервна X хромозома от здравия родител, която компенсира увредения ген. Именно затова наследствените болести по-често се срещат при момчетата и явно природата си знае работата, давайки превес в създаването на повече представители от мъжки пол.

Доминантно и рецесивно унаследяване

Наследствените белези се предават при определени условия. Гените могат да имат различни вариации, които са наречени от биолозите алели. Едни от тях са доминантни, а други рецесивни. Стопроцентово доминиране на един алел е изключителна рядкост, тъй като той си взаимодейства индиректно с много други гени. Науката може само да предполага, каква е вероятността за унаследяване нормалните външни белези при поколението, основавайки се на доминантните алели при майката и бащата. Много по-задълбочени изследвания и конкретни резултати могат да се дадат при унаследяването на болести и дефекти на базата доминантност/рецесивност. Сега, ще разгледаме унаследяването на нормалните белези и характерни черти, които има по-голяма вероятност да получи вашия наследник.

Кръвни групи

Кръвната група е най-честото изследване, което се използва за установяването на бащинство. Тук, разбира се, отново говорим за процентна вероятност, но има и неоспорими факти, с които може само да се съгласим и приемем. При кръвните групи също има доминантно и рецесивно унаследяване. Например, при кръвни групи 0 и А на двамата родители, доминантния ген е А, същото е и при комбинация на кръвна група 0 и Б, доминантна е Б, но в тези случаи детето може да получи и кръвна група AB. Един неоспорим факт при кръвните групи е комбинацията 0 и 0, тогава 100 % потомството на тези двама родители ще бъде със същата кръвна група.

Друг важен момент е резус фактора. Известно е от 1940 г, че хората имат положителен или отрицателен резус фактор. Той се определя от това, дали в червените кръвни телца има допълнителен аглутиноген. В 85% от населението на земята това е така, а в останалите 15% този аглутиноген липсва. Те са тези, които притежават отрицателен резус фактор. Доминантността на гена, определящ резус фактора, обаче не е толкова силна и не се определя толкова просто, както при горните примери.

Цвят на очите

Генетиката дава вероятен отговор за това, какъв би бил цвета на очите на вашето дете. Всъщност, той зависи от меланина, който се съдържа в ириса на окото. Синеоките хора имат по-малко количество меланин, а тъмнооките тъкмо обратното. Това количество се определя генетично. Детето наследява гените на единия от родителите си и вследствие на комбинацията им се получава крайния резултат. Не е задължително очите на наследника да са същите, като на майката или бащата, защото ако те са носители на гени от поколенията преди тях, цветът ще е резултат от сложно наследствено комбиниране. Известно е, че доминантен е кафявият цвят. Напълно възможно е обаче, да се роди дете със сини очи в семейство, в което и двамата родители са с кафяви очи. Науката е на мнение, че обратния вариант е по-скоро невъзможен, а именно този, в който родителите да са със син (рецесивен) цвят на очите, а детето да е с кафяв.

Светлия цвят на очите, всъщност е резултат от мутация на гена ОСА2. Този ген отговаря за регулирането на меланина в организма и всяка негова промяна нарушава функцията му и прави очите светли. До този извод е стигнал професор Ханс Ейберг, който в продължение на години правил изследвания в тази насока. Той подкрепя хипотезата, че в началото на човечеството всички хора са били с тъмни очи, до появата на тази мутация и че всички светлооки жители на планетата имат един прародител. За по-добра ориентация, за вероятният цвят на очите на вашето дете, може да разгледате таблицата:

Формата и големината на очите също може да се предположи, тъй като и при нея има доминиращи гени:

• генът на правите очи доминира над гена на наклонените (не китайски) тип очи;
• генът на китайската (монголската) гънка доминира над гена на европейския тип очи;
• генът на големите (широки) очи доминира над гена на малките (тесни) очи;
• генът на дългите мигли доминира над гена на късите мигли;
• генът на падналият клепач Ptasis (аномалия) доминира над гена на нормалният клепач;

Форма на носа и големина на ушите

Тук законите на природата също дават превес на някои гени: 

• генът на гърбавия нос доминира над гена на правия, умерено голям нос;
• генът на широките ноздри доминира над гена на тесните ноздри;
• генът на високия и тесен нос доминира над гена на широкия и нисък (негроиден) нос;
• генът на големите уши доминира над гена на малките уши;

Цвят и структура на косата

Ако един от родителите е с къдрава коса, много вероятно е и детето да е с такава или поне с коса начупена на вълни, защото гена за къдрава коса е доминиращ. Ако родителите са руси и с прави коси, те ще имат наследници само с такива белези. За разлика от родителите с кафяви коси, те могат да имат деца с различни типове коси. Много често, при раждането косата е светла, но с годините потъмнява. Това е характерно за хората от славянски произход. Тъмният цвят коса е доминиращ над светлия.

Учените са открили, че има отговорен ген за побеляването на косата - IRF4. Той е свързан с произвеждането на меланин в организма. Побелялата коса може да не е само резултат от стрес и външни фактори, а наследствено придобита.

Интересно е от къде идва червената (рижата) коса. Причината се крие в т.н "ginger gene" или мутация на гена MC1R, установена от проф. Джонатан Рийз през 1995 г. Този ген е рецесивен и за да се роди дете с такъв цвят на косата са нужни две копия от него или казано по-просто, и двамата родители да са носители. Учените са установили, че същият ген е свързан с чувствителността на човека към болката. Хората с рижа коса имат по-нисък праг на болка. Може поколения наред да не се роди дете с тези характерни белези, но ако родителите са предразположени, това е допустимо да се случи по всяко време.

Плешивостта също може да се унаследи и в 80% от изследваните случаи е доказано, че това е генетично заложено. Унаследяването става по майчина линия. Например ако дядото по майчина линия е оплешивял рано, то е твърде възможно и наследниците от мъжки пол да са податливи на това.

Структура на тялото и височина

Често наблюдаваме цели семейства с наднормено тегло. Освен, че затлъстяването е свързано с начина на живот и хранене, то може да е заложено генетично. Виновникът е мутация на гена FTO. Той нарушава функцията на хормона грелин, който от своя страна поддържа баланса на апетита в организма. Този хормон е известен още, като "хормона на глада". Хората носещи тази мутация изпитват по-голям глад и съответно се хранят повече от необходимото. Разбира се, щом е открито това взаимодействие, медицината може да помогне регулирайки функцията на хормона чрез медикаменти.

Височината трудно може да се предположи. Общо взето е прието, че децата имат ръст среден между този на родителите си. Не е за пренебрегване и здравословния начин на живот в момента на израстването, спорта и активността на организма. Много често наследниците може да надраснат родителите си, но е невъзможно при високи майка и баща детето да остане с ръст значително под техния.

Цвят на кожата

В последните години сме чували по новините за случаи, в които в семейство на чернокожи се ражда напълно бяло и русо бебе или как семейство на чернокож мъж и бяла жена се сдобива с близнаци, които имат различен цвят на кожата. Науката обяснява тези "феномени", които всъщност са подчинени на закона на наследствеността. Цветът на кожата се определя от две двойки алелни гени. Алелите А1 и А2 са доминантни, отговарящи за тъмния цвят на кожата, алелите а1 и а2 са рецесивни и са носители на белия цвят на кожата. Колкото повече доминантни алели притежава даден човек, толкова по-тъмна е кожата му. При мулатите се получават различни комбинации от алели и съответно наследниците им са с непредсказуем цвят на кожата. При горните случаи обяснението е, че поколения назад в рода им е имало намеса на индивид от бялата европеидна раса. Генетиката потвърждава, че при сливане на гените на чернокож мъж и бяла жена (или обратното), поколението ще е от мулати със средно-тъмен цвят на кожата, а при сливането на гените между мулати, поколението може да е с тъмен до бял цвят на кожата.

Албиносите са хора, които имат нарушена пигментация на очите и кожата, дължаща се нарушена функция на ензима тирозиназа. Този ензим отговаря за възпроизвеждането на меланин в организма. Меланина от своя страна е основният фактор, който предпазва от вредните лъчи на слънцето. Ето защо, албиносите са хипер чувствителни към слънчевата светлина. Това ги прави лесно податливи към някои болести, като рак на кожата и нарушения в зрението. Кожата на албиносите е много бяла, очите може да са червени или сини, както и липсва каквато и да е пигментация по окосмяването на тялото. Има няколко вида албинизъм:
- кожен (той се унаследява доминантно);
- очен (той се унаследява по полово свързан път);
- очно-кожен (той се наследява рецесивно, т.е и двамата родители са носители);

Наследственост и близнаци

Само при появата на двуяйчни близнаци, генетиците твърдят, че може да се говори за генетична предразположеност. Това дори не е задължително да е през поколение, както всички сме чували. Дължи се на ген, който допринася за хиперовулация и отделянето на повече от една яйцеклетка. Този ген се унаследява по линия на жената, но може да се предаде и от баща на дъщеря. Например, ако жена роди близнаци и те са от мъжки пол, техните деца няма как да са близнаци ( ако следваме само наследствеността на мъжа), но може да предадат гена, ако им се роди дъщеря, и тя да има "двойна радост"..

Синовете приличат повече на майките си

Това твърдение е доста популярно, но и освен това - вярно. Генетиците имат обяснение за причината. Тя се крие в това, че момчетата наследяват една X хромозома от майката и една Y от бащата. В X хромозомата се съдържат повече гени, отговорни за външните белези на лицето - овал, форма на вежди и др. При момичетата, шанса да приличат в лице на майката или бащата е равен, защото генетичният код за женския пол при човека е XX (по една хромозома Х от двамата родители).

Характер и талант

Много спорове са се водили по темата, дали характера и таланта са генетично заложени или придобити, в зависимост от заобикалящата среда. Истината е някъде по средата. Детето не се ражда като чист бял лист, върху който родителите и заобикалящия свят започват да чертаят и пишат. Характерът, както и интелекта, се предават по наследство, но много зависи как тези качества и способности ще се развият. В семействата на талантливи родители се раждат и надарени деца. Установено е, че интелекта се унаследява в голяма степен по майчина линия. Американски учени са установили, че 1/3 от развитието на един индивид зависи от възпитанието и заобикалящата го среда, а 2/3 от наследените генетично способности. Изводът е, че всяко дете получава начален капитал още при раждането си, но дали то ще го развие и обогати, зависи от него и много други външни фактори,

Генетично ли е дълголетието?

През 2001 г. американски учени откриват гена на дълголетието, който се оказва последователност от няколко гена в хромозома 4. Носителите на такива гени се справят успешно с редица заболявания и това допринася за продължителността на живота им. Изследвани са дълголетници и техните братя и сестри. Генетиката не е спряла до тук. Все още предстоят изследвания в тази област. Досега те са показали по-скоро противоречиви данни. Живеем в динамичен век, в който е напълно възможно човечеството да получи рецепта за "елексира на младостта".

Фамилни белези и болести

Доказано от науката е, че всички силно изразени белези във външния вид се предават на поколенията и са доминантни. Това може да са трапчинки на бузите или на брадичката, плътни устни, нос с гърбица, големи стърчащи уши, големи очи и др.

Историята проследява поколенията на Хабсбургите, които предавали силно изразената долна челюст и издадената напред долна устна. Характерно при тях било кръвосмешението, подтикнато от "фикс" идеята за запазването на "синята кръв" в рода. В тяхната история имало бракове между първи братовчеди, както и между вуйчовци и племенници. Това довело до загиването на тази династия. Последният наследник Карлос II не бил способен да създаде поколение и имал физически и умствени увреждания. Такива кръвосмешения водят до голям процент хомозиготен геном в поколенията. Това означава, че те са носители на две копия на мутирали рецесивни гени.

Генетиката е сложна наука, която дава отговорите на различни въпроси, касаещи наследствените болести. Открити и изследвани са над 3500 генетични увреждания, чиито причинител е определен мутирал ген. За съжаление, някои анормални белези доминират над нормалните такива. Пример за това са астигматизмът, късогледството, далекогледството, синдактилията (срасналите пръсти), ръста "джудже", хипертонията, мускулна атрофия, мигрената и др.

Генните мутации се срещат навсякъде, но за щастие генетиците ежедневно помагат, потискайки ги, за да можем да живеем въпреки тях. Гените са заложени в нас и се смята, че борбата с тях е излишна, а победата невъзможна. Но това не е точно така, защото живеем във високо технологично време, което не спира да работи, изследва и открива нови неща, обръщайки представата на човечеството, давайки ни надежда за едно по-добро бъдеще.